Zwangerschap: NIPT

NIPT = Niet-Invasieve Prenatale TestNIPT

Wat is NIPT?

NIPT is een niet belastende, eenvoudige bloedtest die vanaf de 12de zwangerschapsweek de foetus kan screenen op het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13).
De test biedt eveneens de mogelijkheid om het geslacht van de foetus te identificeren. Het geslacht zal enkel worden bepaald indien de ouders hiervoor de toestemming hebben gegeven.

Wat is een trisomie?

De mens heeft 23 chromosomen die in tweevoud voorkomen en de genetische informatie bevatten. Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van één chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt doordat het chromosoom 21 in drievoud voorkomt in plaats van in tweevoud. het is de meest voorkomende trisomie bij pasgeborenen die gepaard gaat met een lichte tot matige verstandelijke handicap en die kan leiden tot spijsverteringsproblemen en aangeboren hartafwijkingen.

Waarin verschilt NIPT van andere prenatale onderzoeken?

NIPT is zoals het klassieke bloedonderzoek niet belastend en houdt geen risico in voor de zwangerschap, maar is veel nauwkeuriger.
De klassieke Downscreening geeft tot 5% vals-positieve resultaten. Dat betekent dat 5 op 100 screenings onterecht zullen aangeven dat een zwangerschap positief is voor het syndroom van Down terwijl het resultaat in werkelijkheid negatief is.
Anderzijds geeft een normaal resultaat van een klassieke Downscreening geen 100% garantie op een foetus zonder het syndroom van Down.
Diagnostische onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest leveren heel betrouwbare resultaten op voor trisomie maar zijn belastend en brengen risico op een miskraam met zich mee.

Wat zal NIPT mij en mijn arts vertellen?

NIPT bepaalt enkel het aantal chromosomen 21, 18 en 13, alsook het geslacht. Andere chromosoom-afwijkingen kunnen niet opgespoord worden.

Voor wie is NIPT beschikbaar?

De test is beschikbaar voor alle zwangerschappen met 1 of 2 foetussen, met inbegrip van zwangerschappen na IVF en eiceldonatie.

Een NIPT is onbetrouwbaar:
  • bij een zwangerschap die aanvankelijk een tweeling was
  • bij 3 of meer foetussen
  • bij ernstige obesitas van de moeder
  • bij zwangeren onder de 18 jaar
  • wanneer de moeder een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie ondergaan heeft
  • wanneer de moeder zelf drager is van een chromosomale afwijking
Hoeveel kost een NIPT?

De NIPT wordt terugbetaald door het RIZIV. Personen met een verhoogde tegemoetkoming betalen niets. Anderen betalen €8,68 remgeld.

Wat in geval van een afwijkend resultaat?

Een positief resultaat geeft aan dat de foetus een verhoogd risico heeft voor trisomie 21, 18 of 13. In dat geval is het raadzaam om een belastende test te laten uitvoeren.

Hoe verloopt een staalname voor NIPT?

Voor de test wordt gebruik gemaakt van het bloed van de moeder. Voor de bloedname moet men niet nuchter zijn.

 

Contacteer je arts voor meer informatie!

 

Bron: Centrum Medisch Analyse